칠곡경북대학교병원 신경과 박진성 교수가 케네디병에 증상완화를 보인 주사치료제의 식약처 허가외 사용승인을 받고 임상시험에 들어갔다.

박진성 교수는 올해 식품의약품안전처를 통해 허가외 사용 승인을 먼저 받았고, 현재 국내 임상시험에 들어가 있는 단계이다. 

이 임상시험은 유전자 검사를 통해 케네디병이 확진된 환자는 누구나 참여 가능하며, 칠곡경북대병원 뇌신경센터를 방문해 관련 상담을 받을 수 있다. 

현재까지 이 질환은 보존적인 치료만 가능했지만 최근 일본에서 케네디병 환자를 대상으로 주사치료를 84개월 동안 시행한 3상 연구 결과 의미있는 증상 완화가 입증되면서 다시 치료적 관점에서 주목을 받기 시작했다.

이번 임상시험에 사용되는 치료제는 호르몬 주사제다.

케네디병에서는 3개월에 한 번씩 피하주사를 지속적으로 맞았고, 추적관찰을 한 결과 이 주사치료를 받지 않은 환자에 비해 통계학적으로 의미 있는 증상완화를 입증했다. 

한편 일반적으로 케네디병으로 잘 알려져 있는 구척수마비근위축증은은 유전성 희귀난치성 신경근육질환이다. 

이 질환은 유전자의 이상으로 인해 점진적인 근력약화와 근육의 소실이 오는데, 주로 얼굴과 삼킴 관련된 근육이 가장 먼저 침범하고, 이후 서서히 사지의 근력 약화가 생긴다. 

X 염색체의 이상으로 인해 발생하며 남성에게만 발현을 하고 여성은 보인자가 된다. 유전자의 이상으로 인해 안드로겐의 둔감이 발생하며 이로 인해 다양한 신경계 및 전신적 이상이 보인다. 특히 운동신경이 특징적으로 침범하여 이로 인해 근력의 감소가 눈에 띄게 보이며, 초기에는 루게릭병과 비슷한 증상을 보일 수 있다. 

일반적으로 케네디병은 30대부터 발생하며 삼킴장애, 발음장애, 손떨림, 근육의 위축 및 약화, 근육 경련, 여성형 유방, 발기부전, 불임 등의 증상이 발생한다. 이러한 증상은 서서히 악화되어 나중에 삼킴장애, 폐렴 등으로 인해 사망에 이를 수 있는 병으로, 전문가의 지속적인 관심과 세심한 관찰이 필요한 병이다. 

특히 이번에 진행하는 것은 허가범위 밖의 용도로 사용하는 것으로 케네디병에 증상완화를 보인 주사치료제는 기존 타 질병에 사용되던 치료제이다.