질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱) 유전체센터가 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등과 동아시아 3개국[한국(약 9.8만 명), 중국(약 9.6만 명), 일본(약 19만 명), 20개 연구그룹 약 5만 명] 중심 약 43만 명 유전체정보를 분석, 발표했다.

◆동아시아인 당뇨병 유전요인과 특성 규명
이번 연구는 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로 당뇨병 유전요인과 특성을 규명해 관심이 높아지고 있다.
기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행돼 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.
이에 따라 동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구의 필요성이 대두됐다. 이번 연구는 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다.
이번 연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴했으며, 특히 알데히드 분해요소2[ALDH2:신체의 알코올 신진대사에 관련되어 있으며, 알코올(술)의 부산물인 아세트알데히드를 분해하는 효소] 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 줬다.
ALDH2는 알코올 분해효소로 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용해 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다.

◆환자 맞춤형 정밀의료 기반 정보 활용 기대
이러한 연구 결과는 미래의학인 환자 맞춤형 정밀의료[개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맞춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것] 기반 정보로 활용될 것으로 기대된다.
▲고위험자 조기 발견
이번 연구 결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만 명에 적용했을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해 당뇨 발병위험이 약 3배 높다[최근 연구를 통해 상위 약 5%의 인구집단은 당뇨 발병위험이 일반인에 비해 약 2-3배 높다고 보고된 바 있다(Khera et al. Nature Genetics 2018)]는 것을 확인했다.
유전정보는 태어나면서부터 가지게 되는 개인의 고유한 질병 위험인자이므로, 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전에 유전정보를 이용해 당뇨병 고위험자를 조기에 발견할 수 있다.
▲맞춤형 치료, 예방 가능 
유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통해 예방이 가능하다.

(그림. 한국인유전체칩 제품 사진: 한번에 96개 샘플을 분석 가능함)

◆한국인유전체칩+대규모 코호트 기반 인체자원 활용
이번 연구는 국립보건연구원 유전체센터에서 2015년도 자체 개발한 한국인유전체칩과 2001년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체자원을 활용했다.
▲복지부, 국립보건연구원에 연간 15~20억 지원
보건복지부는 2014년부터 포스트게놈다부처유전체사업[개인별 맞춤의료 실현을 위해 유전체분석기술, 질병 진단·치료법 개발 등 7개 부처·청(미래창조과학부, 보건복지부, 산업통상자원부, 해양수산부, 농림축산식품부, 농촌진흥청, 산림청)이 공동으로 추진하는 다 부처공동사업]의 일환으로 한국인유전체칩 개발과 유전체정보 생산을 위해 국립보건연구원에 연간 15~20억을 지원하고 있다.
▲2019년 5월부터 국내 연구자들에게 분양
또 개발된 한국인유전체칩을 이용해 (국립중앙인체자원은행)에 보관된 약 18만 명의 인체자원 대상으로 유전체정보를 생산했으며, 이 정보는 2019년 5월부터 국립중앙인체자원은행을 통해 국내 연구자들에게 분양하고 있다.
국립보건연구원은 2001년도부터 국립중앙인체자원은행을 운영하고 있으며, 현재 약 42만 명분의 인체자원을 수집해 보관하고 있다.
▲국내 6개 사업체 기술 이전
2018년도부터는 국내 6개 사업체(㈜디엔에이링크, ㈜테라젠이텍스 바이오연구소, ㈜마크로젠, ㈜클리노믹스, 중앙보훈병원, ㈜SCL헬스케어)에 기술 이전해 한국인유전체칩을 상용화하는 등 국내 유전체연구 기반 강화에 힘써왔다는 설명이다.
국립보건연구원 권준욱 원장은 “이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련했다”며, “학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례다”고 밝혔다.

이번 연구결과는 이 분야 최고 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 2020년 5월 호에 게재됐다.
한편 한국인유전체칩은 한국인 특이적 유전체 정보를 반영해 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩이다. 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만개 이상으로 구성되어있다.
[메디컬월드뉴스]

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