최종편집일2024.05.03 (금)
DTC 유전자검사 서비스 및 배아·태아 대상 유전자 검사 확대 및 관리가 강화된다.
국가 생명윤리 및 안전 정책의 최고 심의기구인 대통령 소속 제5기 국가생명윤리심의위원회(위원장 이윤성 한국보건의료인국가시험원장, 이하 위원회)는 지난 18일 서울 켄싱턴호텔에서 제3차 회의를 개최해 DTC 유전자 검사서비스 인증제 시범사업 결과보고 및 관리강화방안(안) 등 두 건의 안건을 심의하고, 배아·태아 유전자검사 제도개선 경과 등 4건의 안건을 보고 받았다.
◆ DTC 유전자검사 서비스인증제 시범사업 결과 보고 및 관리강화 추진
위원회는 지난해 제2차 회의(2018.12.12.)에서 국민의 알권리와 안전을 위해 DTC 유전자검사 서비스의 질 관리와 적절한 점검(모니터링)이 필요하다는 데 의견을 같이했다.
이를 위해 검사서비스 인증제도를 도입하는 법 개정 추진과 함께, 부대의견으로 시범사업을 통해 위원회 심의를 거쳐 인증제 도입 및 허용항목 확대 등에 대한 구체적인 방안을 결정하기로 했다.
▲DTC 유전자 검사 서비스 인증제 시범사업 12개 기관 참여
이에 따라 복지부는 57개(과학적 근거를 바탕으로 서비스 제공을 희망하는 항목을 신청 받아 전문가로 구성된 항목검토 위원회에서 소비자에게 위해성이 낮다고 판단된 항목으로 제한 선정) 웰니스항목을 대상으로 DTC 유전자 검사 서비스 인증제 시범사업(2019.2월~11월)을 실시했으며, 평가·인증결과를 보고했다.
시범사업에는 12개 기관이 참여했는데, 정식 참여기관은 7개 기관이었으며, 5개 기관은 시범사업 참여기준(유전자검사를 수행한 실적이 있고 유전자검사평가원의 정확도 평가를 받은 실적이 있는 기관)에 미달했지만 시험 및 교육의 목적으로 참여토록 했다.
검사기관의 운영현황에 대한 현장평가와 외부정도관리 물질을 이용한 검사의 정확도 평가를 통해 검사기관의 검사역량을 평가했다.
4개 기관(랩지노믹스, 마크로젠, 이원다이애그노믹스, 테라젠이텍스)이 현장평가를 통과하고, 100%에 가까운 우수한 검사정확도를 보여 인증 수준의 검사역량으로 평가받았다.
▲57개 항목, 일치도 낮아
또 웰니스 57개 항목을 대상으로 암맹평가[동일인을 대상으로 참여업체 12개 기관에 동시에 유전자 검사를 의뢰하고 (업체 간 정보교류를 차단하고) 검사결과에 대해 분석한 후 검사기관 간 해석의 일치도를 살펴보는 방법]를 통해 검사기관 간 결과해석의 일치도도 분석했다.
57개 항목 중 통계적 유의성 있는 결과해석 일치도를 보인 항목은 없는 것으로 나타났다.
55개 항목은 결과해석 일치율 75% 미만, 1개 항목(조상찾기)은 1개 검사기관만 분석, 1개 항목(새치)은 우리 국민에게 위험인자가 없는 항목으로 조사됐다.
이러한 낮은 일치도 문제에 대해 전문가들은 △업체 간 공통 분석 근거인 데이터베이스 및 표준화된 해석방법의 부재, △항목의 특성과 관련된 유전자 및 SNP(Single Nucleotide polymorphism, 단일 핵산염기 다형성 : DNA 염기서열에서 하나의 염기서열(A,T,G,C)의 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이)는 다수 존재하는데 각 업체가 검사를 위해 선택하는 유전자와 SNP가 서로 다를 수 있는 점 등이 주요 원인이며, 업체의 역량보다는 기술 자체의 한계 때문으로 이러한 유전자검사의 특징은 해외에도 보고되어 있다는 의견을 제시했다.
▲2년간 임시허가 방식 56개 항목 중 업체별 신청 항목 확대 허용
위원회 산하 유전자전문위원회는 유전자검사에 대한 국민의 알권리 요구 및 안전확보와 시범사업에서 건강에 위해가 낮은 57개의 웰니스 항목으로 선정했다는 점을 감안해 검사역량을 가진 업체만을 선별, △국민들에게 유전자 검사의 해석상 기술의 불완전성을 충분히 알리고, △국민의 알권리 등을 보장하는 검사결과의 해석·전달 방안 확보 등을 조건으로 개정 고시안 시행 2년 후 검사항목의 예측정확도에 대한 재검토(예측 정확도의 지표인 민감도-특이도 지표 등을 참고하여 개정 고시안 시행 2년 후 제출받아 검사 수행의 적절성 재검토) 및 주기적인 암맹평가·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 2년간 임시허가 방식으로 56개 항목 중 업체별 신청 항목에 대해 확대 허용(57개 항목 중 한국인에게 위험인자가 거의 알려지지 않은 새치경향성 제외)하기로 제안했다.
▲위원회 권고사항은?
위원회는 DTC 유전자검사 서비스의 질 관리와 적절한 모니터링을 위한 검사기관 인증제도 도입 시범사업 시행 결과를 바탕으로 제한적인 검사항목의 확대를 허용하기 위해서는 국민의 안전과 알권리 보장을 위해 유전자 검사역량을 인정받은 검사기관에 한해 검사결과 해석의 정확성과 국민의 안전을 보장할 수 있는 관리·감독을 강화할 것을 권고했다.
위원회는 최근 △국내에서 허용되지 않는 DTC 유전자 검사를 해외에서 수행하고 국내소비자들에 결과전달을 대행하거나, △생명윤리법 상 금지된 보험가입·마케팅 등에 유전자 검사결과를 활용하는 등 시장의 혼탁 사례들이 보고되고 있는 바, 이에 대한 강력한 관리가 필요하다고 권고했다.
[위원회 권고사항]
△충분한 정보의 제공=유전자 검사 기술의 불완전성으로 인한 검사기관 간 검사결과 해석의 불일치로 인한 소비자 오도의 우려 등을 감안하여 소비자에게 DTC 유전자검사의 불완전성과 한계에 대한 정보를 충분히 알려야 한다.
△서비스 전달 가이드라인 마련=소비자가 정확한 정보를 얻을 수 있도록 검사결과를 해석·전달하는 가이드라인을 마련·배포하여야 한다.
△검사기관의 질 관리=검사기관에 대한 주기적인 평가 및 점검을 실시하여 개인정보보호 및 검사정확도 향상을 위해 노력하여야 한다.
△조건부 허용=선별 허용된 항목에 대해 2년 후에 검사결과의 예측 정확도 향상정도 등 허용된 유전자 검사가 국민에게 끼치는 영향 등을 분석하여 허용여부를 재검토하여야 한다.
◆허용된 질환 18개, 조건부 허용 6개, 반려 4개
그동안 배아·태아 대상 유전자검사 항목은 건강한 아기출산, 낙태 우려 등을 고려해 165종 질병을 법령에 규정해왔지만 현행 법령에 규정된 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 질병 항목이 포함되지 않아 지속적인 추가 요구 민원이 빈발했다.
이에 따라 복지부는 제도개선 연구용역, 전문가 자문위원회, 국가생명윤리심의위원회 산하 배아·유전자전문위원회 합동회의 등을 통해 항목 추가 요구 28종의 질환 중 위중도가 낮은 4종을 제외하고, 24종에 대해 검사 확대가 필요하다는 의견을 받아 관련 법령 개정을 추진예정임을 보고했다.
▲허용된 질환 18개는 가부키증후군, 포이츠제거스 증후군, 갑상선수질암, X-연관 림프증식성질환, X-연관 근세관성 근육병증, 코넬리아 드랑에 증후군, 유전감각신경병 4형, 화버증후군, VICI증후군, 급성 괴사성 뇌증, 피르빈산키나아제 결핍증, 부분백색증, MELAS증후군, 선천성 부신저형성증, 바터증후군, 옥살산뇨증, 주버트증후군, 싱글턴머튼증후군이다.
▲조건부 허용[전문가 의견으로 제시된 조건 하에서 허용 가능(질환에 이환된 가족의 중증도, 특정 유전자 형에 해당하는 중증의 경우 등에 한해 전문가 검토 후 검사 시행)]은 6개 질환(무홍채증, 아벨리노 각막이상증, 스타가르트병, 영아간부전증후군, 엘러스단로스증후군, 외안근섬유화증)이다.
반려(사유 : 중증도 미비)는 4개 질환(모낭각화증, 칼만 신드롬, 선천성실눈증, HLA-B27/강직성 척추염)이다.
위원회는 “보건복지부의 배아·태아 유전자검사 확대 추진방안에 대해, 건강한 아기를 출산하기를 원하는 심각한 유전병을 가진 가족의 출산권을 보장하는 측면에서 기존 허용된 165종 질환 외에 추가적으로24개 질환에 대해 검사가 가능하도록 허용할 것”을 권고했다.
◆특별전문위원회 설치 및 운영
위원회는 생명윤리 및 안전 정책에 대한 기본정책 수립을 위한 특별전문위원회를 구성, 향후 1년간 기본정책 수립의 방향 제시와 관련 정책 제안을 담당하도록 했다.
특별전문위원회는 향후 1년간 생명윤리 분야의 갈등이 첨예한 주제에 대한 사회적 공론화 논의 방안 수립 등 생명윤리 기본정책 수립방향 마련 등의 논의를 주도해 나간다는 계획이다.
기본정책 수립의 준거규범으로 헌법 및 생명윤리법뿐 아니라 국제규범 ‘유네스코의 생명윤리와 인권에 관한 보편선언’도 참조하기로 했다.
향후 논의주제로 ①교육 등 시민과 과학자의 생명윤리 역량강화, ②생명윤리 관련 시민참여 강화 및 공론화 추진을 위한 제도화, ③생명윤리에 대한 인권적 접근 및 법 제도 정비, ④생명안전에 대한 원칙 논의 및 정립, ⑤국가위원회 및 기관생명윤리위원회 등 제도와 ELSI(Ethical, Legal and Social Implication ; 윤리적·법적·사회적 함의) 연구 등을 추진할 것을 보고했다.
생명윤리 기본계획 특별전문위원회는 앞으로 논의결과를 정리해 일반 국민의 의견수렴과정을 거친 후 2020년 말 국가위원회에 생명윤리 및 안전에 관한 기본정책 권고안을 마련하기로 했다.
◆위원회 운영세칙 개정안 심의 등
복지부는 2019년 개정된 생명윤리법의 잔여검체 활용 시 동의간소화 제도 관련 하위법령 개정(2019.10.24.) 결과를 보고하고, 위원회는 위원회 운영세칙 개정안을 심의했다.
이윤성 위원장은 3차 위원회 회의를 개최한 후 “지난 2년간 위원회에서 제기된 다양한 의견수렴과 시범사업 등을 통하여 DTC 유전자 검사 제도에 관해 국민을 보호하며, 검사역량이 확보된 기관에 한하여 질 관리 가능한 유전자검사 시행의 기초가 마련되는 계기가 되었다”며 , “향후 생명윤리분야에서 유사하게 각 계의 의견대립이 첨예한 사안에 대해서도 위원회가 적극적으로 공론화 방안을 모색하고 해결의 실마리를 제공하는 역할을 함으로써 우리나라 생명윤리에 있어서 나침반의 역할을 다하겠다”고 밝혔다.
한편 DTC 유전자 검사 서비스 인증제 시범사업 인증 결과(인증 후보기관 및 항목), 배아·태아 유전자 검사 추가허용 및 불허 항목은 (바로가기)를 참고하면 된다.
[메디컬월드뉴스]
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