동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에게 PCSK9 억제 주사제를 투여해 콜레스테롤 수치를 획기적으로 낮춘 사례가 발표돼 눈길을 모으고 있다.

이렇게 눈길이 모아지는 이유는 희귀난치질환군에 속하는 가족성 고콜레스테롤혈증 중에서도 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 더 희귀하기 때문에 제대로 된 치료도 어려웠던 것이 사실이다.

하지만 연세대 세브란스병원 심장내과 이상학 교수가 PCSK9 억제제의 국내 임상 적용 가능 시점에 맞춰 치료에 돌입한 결과 이같은 효과가 나타나고 있는 것이다.

4개월 동안의 PCSK9 억제제 투여결과, 해당 환자는 최근 검사에서 LDL-콜레스테롤이 과거보다 약 30% 감소한 것으로 조사됐다.

이상학 교수는 “아직 안심할 수준으로 수치가 낮아진 것은 아니지만, 꾸준하게 치료한다면 훨씬 개선된 결과를 기대할 수 있다. PCSK9 억제제 사용은 협심증 등 심장질환 발생가능성에도 콜레스테롤 조절이 되지 않는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들에게 분명한 희소식이 된다”고 말했다.

한편 PCSK9 억제제는 저밀도지단백수용체(LDL Receptor)와 PCSK9 유전체 결합을 억제해 LDL-콜레스테롤 수치를 낮추는 인간 단일클론 항체로 알려졌다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 콜레스테롤이 몸에서 대사된 뒤 이를 배출시키는데 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발병한다.