희귀질환 환자 지원을 위한 토론의 장이 국회에서 열려 관심이 모아지고 있다.

국회 윤종필 의원(자유한국당 성남분당갑 당협위원장)과 윤상직 의원(부산 기장군)은 28일(목) 오전 10시부터 국회의원회관 제1소회의실에서 ‘희귀질환자 보호를 위한 정책토론회 : 단 한 명의 생명이라도’ 를 개최한다.

희귀질환은 유전적·선천적 질환이 많아 아이들 중에도 고통을 겪는 경우가 많고 아울러 만성질환화 되면서 성인이 되어서까지 질병과 싸우는 지난한 과정을 거치게 된다.

확진을 받는 과정도 어렵고 마땅한 치료방법이 없어 치명적인 결과로 이어지는 경우도 빈번한 것으로 알려져 있다.

또 낮은 수익성으로 인해 연구와 투자가 다른 질환에 비해 상대적으로 미흡한 실정으로, 이로 인해 치료 의약품이 개발되지 못하였거나 개발되었더라도 제때 공급되지 못하는 경우가 많아 환자와 가족의 경제적·정신적 부담이 크다.

이번 토론회는 희귀질환 전반에 대한 정책을 점검하는 가운데 환자 수가 200명 미만인 ‘극희귀질환자’ 에 대한 지원에 초점을 맞춰 더욱 의미가 있다. (일반적으로 희귀질환은 환자 수 2만명 이하로 규정)

극희귀질환 환자들은 진단과 치료의 어려움 뿐 아니라 필수적인 의약품도 제때 공급받기 어려운 상황에 처해 있다. 환자 수가 극소수인 만큼 고통을 나누고 입장을 함께 의지할만한 곳도 찾기가 어려운 실정이라 더욱 세심한 지원이 필요하다.

한편, 정부가 극희귀질환자에 대한 산정특례를 적용하는 방침을 발표했음에도 건강보험 등재 이전의 신약 등은 산정특례 혜택을 받을 수 없는 맹점이 있어 이런 문제점에 대한 포괄적 논의가 이뤄질 것으로 보인다.

이날 토론회는 김중곤 교수(서울대학교 명예교수)의 사회로 김소윤 교수(연세대학교 의과대학)가 ‘(극)희귀질환자 지원을 위한 정책과제’ 란 주제로 발표를 하며, 유한욱 교수(서울아산병원 의학유전학과), 강현재 교수(서울대학교병원 순환기내과), 김철중 의학전문기자(조선일보)가 각각 ‘극희귀질환 사례발표 및 정책지원 필요성’, ‘최근 극희귀질환 사례 소개’, ‘극희귀질환 대상자 발굴과 지원과제’ 라는 제목으로 각각 토론할 예정이다.

정부에서는 곽명섭 보건복지부 보험약제과장, 안윤진 질병관리본부 희귀질환과장이 참석해 각각 ‘희귀난치질환 보장성 강화방안’, ‘희귀질환 등록 및 진단지원’을 제목으로 토론한다.

이번 토론회를 주최한 윤종필 의원은 “희귀질환은 진단까지 많은 시간이 소요되어 경제적 손실이 크고, 적절한 치료시기를 놓치기도 하는 등 병이 걸리고 치료가 진행되는 곳곳에 복병이 있다. 또한 진단을 받아도 치료제가 지나치게 비싸거나 병원에서 진료를 꺼리는 등 어려움이 많은 만큼 희귀질환을 특성에 맞게 분류하고 그에 맞는 국가적 지원체계가 조속히 만들어지는 것이 무엇보다 시급한 과제이다”고 밝혔다.

공동주최자인 윤상직 의원은 “그동안 암이나 만성질환에 대한 적극적인 투자를 통해 건강수준을 한 단계 끌어올린 상황에서 이제 소수질환으로 고통 받아 온 분들에 대한 보장을 높이고 지원을 강화해야 할 시점이라고 본다. 극희귀질환은 발생률이 낮아 민간부문의 직접적 연구투자에 한계가 있는 만큼, 국가에서 적극 나서서 관련 연구기반을 조성하고 또한 새롭게 개발된 의약품이 있다면 적시에 공급될 수 있도록 노력해야 한다” 고 강조했다.