국내 최초의 골수증식종양 한국진료가이드라인이 발간됐다. 

대한혈액학회 골수증식종양연구회(위원장 최철원)는 지난 2011년 발간했던 진료지침을 개정하여 2015년 11월 영문내과학회지에 게재했으며(Korean J Intern Med), 이 논문을 바탕으로 실제 진료시 진단과 치료에 쉽게 참고할 수 있도록 발간했다.   

 

전체 내용은 ▲골수증식종양의 개요 ▲골수증식종양의 진단 ▲골수증식종양의 분자유전학 ▲일차성골수섬유증의 치료 ▲진성적혈구증가증의 치료 ▲본태성혈소판증가증의 치료 등 6개 장으로 구성되어 있다.

이번 발간은 골수증식종양에 대한 연구와 관심이 높아지고 있는 시점에서 발간돼 더욱 높은 관심을 모으고 있다.

실제 건강보험심사평가원 자료에 따르면 골수증식종양 건수가 지난 10년간 3.8배 증가했고, 평균 수명연장에 따라 국내 골수증식종양 유병률은 지속적으로 증가할 것으로 예상되는 상황이다.

또 새로운 약제와 원인 유전자 발굴이 계속되면서 표준관리지침도 계속 변화할 것으로 예상하고 있다. 

최철원 위원장은 “이번에 발간한 가이드라인이 골수증식종양 환자 진단 및 진료에 바로 참고할 수 있는 유용한 자료가 되기를 희망한다”고 밝혔다.

한편 필라델피아염색체 음성인 전형적인 골수증식종양은 골수섬유증, 진성적혈구증가증 및 본태성혈소판증가증을 통증하는 것으로, 비정상적인 조혈모세포/ 전구세포의 클론성 팽창을 특징으로 하는 질환이다.

Janus kinase2(JAK2)와 같은 새로운 유전자 변이가 병태생리에 중요한 변화라는 것이 밝혀지면서 골수증식종양의 병태생리에 대한 이해가 증가하기 시작했다.

지금은 이러한 유전자가 변이는 진단의 기준이 될 뿐 아니라 이를 표적으로 하는 치료제를 개발할 수 있게 했다.

또 JAK유전자 이외에도 새로운 유전자들이 속속 규명되고 있어, 실제 진단 및 치료 표준은 계속변화하고 있다.