보건복지부가 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널검사의 실시기관 승인 및 관리 기준을 담은 ‘선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준’(고시 제2025-76호)을 지난 4월 29일 시행한다고 발표했다.

이번 기준 제정으로 NGS 유전자 패널검사는 특정 자격을 갖춘 의료기관에서만 실시할 수 있게 되며, 환자들은 보다 안전하고 신뢰할 수 있는 유전체 검사 서비스를 받게 된다.

◆ 엄격한 승인 기준…검사 품질 보장

새로운 기준에 따르면 NGS 유전자 패널검사를 실시하려는 요양기관은 시설, 인력, 장비, 유전자패널에 대한 요건을 모두 충족하고 사전 승인을 받아야 한다.

▲시설 요건

시설 요건의 경우 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’ 제49조에 따른 유전자검사 기관으로 신고된 요양기관이면서, 한국유전자검사평가원 유전자검사의 숙련도 평가 인증서를 3회 이상 받은 이력이 있어야 한다.

▲인력 기준 

인력 기준도 까다롭다. 전문의 자격 취득 후 5년 이상의 경험이 있는 병리과 또는 진단검사의학과 전문의 1인 이상과 검사 실시인력(임상병리사) 1인 이상이 상근해야 한다.

▲장비 측면

장비 측면에서는 식품의약품안전처 허가 또는 신고를 받은 ‘차세대염기서열분석장비’를 사용하거나, 식약처 NGS 임상검사실 인증 요양기관의 경우 식약처 허가를 받지 않은 ‘유전자서열검사장비’ 사용도 인정된다.

▲유전자패널 구성

유전자패널 구성에서도 엄격한 기준이 적용된다. 

필수유전자는 급여대상 질환 필수 유전자를 포함해야 하며, 선택유전자는 질병관리청에 신고된 유전자 범위 내에서만 선택할 수 있다.

◆ 환자 동의와 공익적 활용 체계 구축

승인기관은 환자로부터 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙’의 ‘인체유래물 등의 기증 동의서’에 동의를 받아 보관해야 하며, 추후 국가 유전체 사업 등 공익적 연구 목적으로 제출을 요청받은 경우 동의한 유전 정보를 제출해야 한다.

또한 승인기관은 NGS 유전자패널검사의 검사실시내역을 반기별로 작성해 제출하고, 승인기간 종료 전까지 유전자 패널에 대한 내부 평가 보고서를 건강보험심사평가원장에게 제출해야 한다.

[메디컬월드뉴스]

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