새로운 한국인 맞춤형 심혈관질환 위험도 예측 연구 결과가 발표됐다. 

미국심장학회에서는 임상 정보를 이용하여 심혈관질환의 10년 내 발병 위험 예측 도구를 개발한 바 있으며, 이를 통해 고위험군(10-year risk 7.5% 이상)인 경우 약물 제안 및 생활습관 개선 등 선제 예방을 하도록 권고하고 있다.

질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 한국인유전체역학조사사업 중 지역사회 코호트 7,612명을 대상으로 임상 자료와 유전 정보 및 17년간 추적 조사 결과를 분석하여 심혈관질환 발생 위험도를 종합적으로 평가했다. 

임상 자료만 활용해 계산한 임상 위험도 기준으로 고위험군(임상 위험도는 심혈관질환 발생 위험이 7.5% 이상인 경우, 유전적 위험도는 전체 대상자 중에서 상위 20% 이상으로 높은 경우를 고위험군으로 분류)인 사람들은 일반인에 비해 심혈관질환 발병이 3.6배 많았다. 

그러나, 임상 위험도가 낮은 사람들이라도 유전적 위험도가 높은 경우에는 약 1.5배까지 심혈관질환 발병이 증가했다. 

특히 임상 위험도가 높은 사람들 중에서 유전적 위험도(질환에 관련된 유전요인을 합하여 각 개인의 유전적인 위험도를 점수화한 수치)가 동시에 높은 사람들은 심혈관질환 발병이 3.6배에서 5배로 증가했다.

(그래프)유전적 위험도 및 임상 위험도에 따른 심혈관질환 발생률

기존의 선행 연구들이 비교적 단기간의 추적조사 결과를 활용한 반면 이번 연구는 17년의 추적 정보를 활용했다.

임상위험도에 유전정보를 통합하여 예측했을 때 심혈관질환 예측 정확도를 높일 수 있었다는 점에서 의미가 크다.

국립보건연구원 박현영 원장은 “기술발전에 힘입어 개인의 유전체정보를 손쉽게 얻을 수 있는 시대가 다가오고 있어, 향후 빅데이터를 기반으로 심혈관질환을 비롯한 많은 만성질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료가 가능할 것으로 기대된다.”라고 밝혔다.

한편 전 세계 10대 주요 사망 원인 중 하나인 심혈관질환은 태어나면서부터 갖는 유전 요인과 나이, 흡연, 생활습관 등 다양한 환경 요인의 복합적인 상호작용으로 발병되는 질환으로 알려져 있다.

이번 연구결과는 ‘Frontiers in Genetics’에 ‘Evaluating cardiovascular disease risk stratification using multiple-polygenic risk scores and pooled cohort equations: insights from a 17-year longitudinal Korean cohort study’라는 내용으로 게재됐다. 

[메디컬월드뉴스]

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