양산부산대학교병원 진단검사의학과가 유전성 유방암-난소암 증후군(Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome)의 원인 유전자로 알려진 BRCA1/BRCA2 유전자 검사를 2015년 9월 30일부터 비수도권지역에서는 최초로 원내에서 직접 검사하기로 했다.

BRCA1/BRCA2 유전자는 2013년 미국의 유명 영화배우 안젤리나 졸리가 BRCA1 유전자의 돌연변이를 확인한 후 예방적 유방 및 난소 절제수술을 받았다고 알려지면서 유전자 검사에 대한 일반인의 관심이 높아졌다.

전체 유방암과 난소암의 5~10%는 유전적인 원인으로 발생한다. 한국인 유전성 유방암 연구에 따르면, BRCA1/BRCA2 유전자 돌연변이를 가진 30세 여성이 70세까지 유방암이 발생할 확률은 BRCA1 돌연변이가 있는 경우 평균 54%, BRCA2 돌연변이를 가진 경우 45%였다.

70세까지 난소암이 발생할 확률은 BRCA1 돌연변이를 가진 경우는 39%와 BRCA2 돌연변이를 가진 경우는 16%로 나타났다. BRCA1 유전자 돌연변이는 주로 유방암과 난소암 발생에만 영향을 주지만 BRCA2 유전자 돌연변이는 이뿐만 아니라 전립선암, 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암 등의 발생에도 영향을 주는 것으로 알려진다.

BRCA1/BRCA2 유전자의 돌연변이 검사는 혈액을 채취하여, 유전자의 염기서열을 분석하여, 돌연변이를 검출하는 방법으로, 현재 BRCA1/BRCA2 유전자 돌연변이 검사는 ▶유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▶환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우 ▶40세 이전에 진단된 유방암 ▶양측성 유방암 ▶유방암을 포함한 다장기암 ▶남성 유방암 ▶상피성 난소암에서 보험급여가 인정된다.

만약 가족 중에 40세 이전에 유방암이 생긴 환자가 있거나 양쪽 가슴 유방암 환자가 있다면 유전자 검사를 통해 BRCA1/BRCA2 유전자 검사를 실시한 후, 돌연변이가 확인된다면 암예방과 조기 검출을 위해 주기적으로 유방 전문의의 진찰, 초음파, MRI 등의 영상 검사, 종양 표지자 혈액 검사, 난소암 검진을 시행해야 한다.

건강보험심사평가원에서 공개한 자료에 따르면 2014년 유전자 돌연변이 검사 건수는 BRCA1은 2258건, BRCA2는 2232건이었다. 이는 4년전에 비해 3배 이상 증가한 것이다. 이러한 증가현상은 BRCA1/BRCA2 유전자 돌연변이 검사에 대한 보험급여가 적용된 시기인 2012년 이후부터 두드러졌다.

지난 8월 5일에는 재발성 난소암 환자에서 BRCA1/BRCA2 돌연변이 양성인 경우, 표적 치료제가 식약처의 희귀질환치료제로 허가를 받아, BRCA1/BRCA2 유전자 검사의 임상적 중요성이 더욱 커지고 있다.

그러나, BRCA1과 BRCA2 유전자 검사의 중요성에도 불구하고, 타 검사에 비해 검사과정이 복잡하고, 결과 해석이 어려워서 비수도권에서는 자체적으로 시행하는 병원이 없었다.

이에 양산부산대병원 진단검사의학과에서는 2015년 9월 30일부터 비수권지역 최초로 원내 전환하며, 이에 앞서서 2015년 3월부터 매주 화요일/목요일 유방센터에서 ‘유전상담클리닉’을 개설하여 유전성 유방암-난소암 증후군 의심 환자를 대상으로 유전상담을 시행하여 왔다.

유전상담의 과정은 두 차례로 구성되는데 초진시는 환자의 병력 및 가계도 분석, 위험도 평가 및 피상담자의 교육 과정으로, 재진 시는 유전 검사 결과의 해석 및 위험도에 따른 대책 상담 및 정신 사회적 지지, 추가 검사 및 가족 검사 권유의 과정으로 진행되고 있다.

특히 양산부산대병원 유방센터는 유방외과, 혈액종양내과, 방사선종양학과, 영상의학과, 병리과, 진단검사의학과, 성형외과, 재활의학과의 각 분야의 전문가들이 진단-치료-재활까지 유기적으로 연계되어 있다.

유전상담클리닉을 개설한 진단검사의학과 김인숙 교수는 “BRCA1/2 유전자 검사의 직접 시행 및 유전상담클리닉을 통한 유기적인 다학제간 협진 체제를 통한 환자 개개인에 가장 적합한 맞춤치료를 시행하는 것이며, 첨단 치료의 적극적인 임상적용 등의 치료 효과를 극대화시켜 환자의 생존율과 삶의 질을 향상시키는데 기여할 것이다”라고 밝혔다.