당뇨병 유전변이 611개 발굴, 새로운 145개 유전변이 보고…고위험군 심부전 발병 15% 증가 등

당뇨병 유전변이 611개 발굴, 새로운 145개 유전변이 보고…고위험군 심부전 발병 15% 증가 등 - ‘고위험군’ 일반인보다 당뇨병 발병 2~3년 빨라

당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개가 발견됐다.

질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 2009년부터 지난 약 15년간 전 세계 20여 개국과 함께 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔다.

이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 함께 참여해 5개 인종 약 254만 명(유럽인 71.4%, 동아시아인 16.9%, 아프리카인 6.1%, 남미인 3.5% 등)을 연구 대상으로 분석했다.

이번 연구를 통해 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴했고, 그 중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고했다.

이번 연구 결과에 따르면, 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인과 비교하면 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빠른 것으로 나타났다.

또한, 당뇨병의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 이번 연구를 통해 확인됐다.

국립보건연구원 박현영 원장은 “이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병 및 합병증 예방의 가능성을 보여준다.”라며, “향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다.”라고 밝혔다.

이번 연구 결과는 세계적인 학술지 ‘Nature(IF 64.8)’에 게재됐다.

한편 국립보건연구원에서는 2015년에 한국인 질병 유전체 연구에 특화된 한국인유전체칩을 자체 개발했으며, 이를 통해 한국인 약 20만 명의 유전체 정보를 분석한 바 있다.

따라서 지난 15년간 국제공동연구 수행과 자체 기술 개발 등 역량 강화를 통해, 한국인유전체칩 분석 결과를 다양한 인종과 비교 분석할 수 있는 기반을 마련했다.

이를 통해 한국인을 대상으로 다양한 질병 및 그 합병증의 정확한 발생 위험도 분석 기술을 개발한다는 계획이다.

인간은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있다.

이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.

[메디컬월드뉴스]

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