보건복지부(장관 조규홍)가 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개로 확대했다.

유전자검사 가능 질환 선정은 발병 나이, 사망 시기, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질 등을 다각도로 평가한 후, 전문가 자문 및 배아·유전자전문위원회의 심의를 거쳐 이루어진다. 

복지부 성재경 생명윤리정책과장은 “이는 해당 사안의 윤리적 측면을 고려하면서도 유전질환이 있는 가계에서 건강한 2세를 가질 수 있도록 하기 위함이다. 의학의 발전으로 희귀질환의 발견 속도가 빨라지고 있다”라며, “유전질환이 있는 가계의 고충을 해소할 수 있도록 관련 제도를 개선해나가겠다”라고 밝혔다.

한편 복지부는 그간 유전질환이 있는 가계, 관련 전문가 등의 요청을 검토하여 2009년부터 2022년까지 5차례의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아 대상 유전자검사 질환을 63개에서 200개로 확대해왔다. 

이번에 신설된 배아·태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록은 다음과 같다.

▲뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환(Rajab interstitial lung disease with brain calcifications, RILDBC2), ▲치사성 다발성 익상편 증후군(Multiple Pterygium syndrome, Lethal type), ▲린치 증후군(Lynch syndrome), ▲에스코바 증후군(Escobar syndrome), ▲HLRCC 신장암(Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer), ▲초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency), ▲C 단백결핍 질환(Protein C Deficiency), 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다, ▲리씨 증후군(Leigh syndrome). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 원인 유전자가 확인된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다, ▲원뿔세포 이영양증(Cone-rod dystrophy). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다.

[메디컬월드뉴스]

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