2020년 신규 희귀질환자는  5만 2,069명(남 2만 5,245명, 여 2만 6,824명)인 것으로 조사됐다.
질병관리청(청장 정은경)이 발표한 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’결과 이같이 나타났다.
이번 연보의 주요 내용은 다음과 같다.

◆발생통계
발생통계는 희귀질환 산정특례1) 등록자료를 수집하여 작성했으며, 2020년 동안의 희귀질환 발생자 수2)는 총 5만 2,069명이었다.
▲질환별
희귀질환자 중 극희귀질환3)은 1,766명(3.4%), 기타 염색체 이상질환4)은 84명(0.1%)이었다.
▲성별
남성은 2만 5,245명(48.5%), 여성은 26,824명(51.5%)이었다.

▲다빈도 질환
발생자 수가 200명 초과인 질환은 1,014개 질환(2020년 1월 1일 기준, 희귀질환 산정특례 대상질환) 중 총 50개 질환으로 3만 9,994명의 환자가 발생했다(76.8%).
▲연령군별
이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,058명)로 50세 이상이 2만 3,341명(58.4%)으로 나타났다.
▲권역별
권역별로는 서울‧인천 등록 희귀질환자 수가 1만 384명으로 가장 많았으며, 경기(1만 344명), 영남(9,928명)이 뒤를 이어 전체의 76.6%[200명 초과 희귀질환 발생자 수(3만 9,994명) 대비]를 차지했다.

◆사망통계
사망통계는 통계청에서 작성한 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출했다.
2019년 희귀질환 발생자 수 5만 5,549명(‘2019 희귀질환자 통계 연보’에서의 전체 희귀질환 발생자는 5만 5,499명이었지만, 자료 입수 시기에 따른 추가 등 변경으로 최종 발생자 수는 5만 5,549명이다.) 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,596명이었고, 전체 사망자의 73.6%(1,175명)가 65세 이상이었다.

◆진료 이용통계
진료 이용통계는 2019년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 등록 이후 3개월 동안에 한 번 이상 진료를 받은 자의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집, 작성했다.
진료 실인원은 총 5만 2,112명이었으며 1인당 평균 총진료비[요양기관(의료기관)에서 청구한 진료비에 대해 심사 결정된 총진료비로서 보험자부담금과 환자 본인부담금을 합한 금액(비급여 제외)]는 346만 원이었고, 그중 환자 본인부담금(심사 결정된 총진료비 중 환자가 요양기관에 납부한 총액)은 37만 원으로 나타났다.

질병관리청 정은경 청장은 “희귀질환자 통계 연보를 통하여 국내 희귀질환 현황을 세부적으로 제시했고, 관련 정책 수립 및 연구 활성화를 위한 근거자료로 연보가 널리 활용되기를 기대한다”고 말했다.

한편 질병관리청은 ‘희귀질환관리법’에 근거해 국내 희귀질환자 발생 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔다.
이에 지난해 국내 희귀질환 국가통계 첫 공표에 이어 올해 두 번째로 희귀질환자 통계 연보를 발간했다.
이번 통계 연보는 신규 발생자 정보 외에도 사망 정보와 진료 이용 정보를 포함하도록 수록범위가 확장됐다.
2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보 및 2019년 희귀질환 발생자의 당해 연도 사망 정보와 진료 이용 정보 관련 자료를 유관기관(국민건강보험공단, 한국사회보장정보원, 행정안전부, 통계청, 건강보험심사평가원)으로부터 수집‧분석, 포함했다.

질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 희귀질환자와 그 가족, 의료진과 연구자 등 다양한 통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영하여 수집 자료를 지속해서 확대하고 그 결과를 공개해 유용한 정보를 제공할 예정이다.
이번 연보는 (질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집)에서 확인할 수 있으며 내려받기도 가능하다.
[메디컬월드뉴스]

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