BRCA 변이 보인자는 평생 유방암 발생률이 72%라는 연구결과가 발표돼 관심이 높아지고 있다.

BRCA1/2 보인자 1만명을 대상으로 진행한 이번 연구는 세계 최초 대규모 전향적 연구결과라는 점에서도 관심은 더 높은 상황이다. 

‘BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방·난소암·반대편 유방암 발생 위험도’(Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers)로 명명된 이번 연구는 영국·미국·프랑스 등 다국가 연구팀이 실시했으며, BRCA1/2 변이 유전자 보인자가 80세까지 산다고 가정했을 때의 평생 암 발생률을 밝혔다.

◆BRCA1/2 변이 유전자 보인자 9,856명 대상 대규모 전향적 연구
이번 연구에는 총 9,856명의 BRCA 변이 유전자 보인자(BRCA1 변이 유전자 보인자 6,036명 / BRCA2 변이 유전자 보인자3,820명)를 대상으로 진행됐으며, BRCA1/2 변이 유전자 보인자를 대상으로 한 세계 최초의 전향적 연구로 그 의미가 매우 크다는 평가를 받고 있다.

이번 연구 결과, 80세까지 산다고 가정했을 때의 유방암 발생률은 BRCA1 변이 유전자 보인자가 72%를 기록했으며 BRCA2 변이 유전자 보인자는 69%인 것으로 나타났다.

난소암의 경우 유방암 보다는 낮은 발생률을 기록했지만, 이 역시 적은 수치는 아니었다.

BRCA1 변이 유전자 보인자는 44%의 난소암 발생률을 나타냈으며, BRCA2 변이 유전자 보인자는 17%인 것으로 조사됐다.

[표. BRCA1/2 보인자가 80세까지 생존 시, 유방암·난소암의 발생률]

또 한쪽에 유방암 발병 후 20년 내 반대편 유방암 발생률은 BRCA1 변이 유전자 보인자가 40%의 발생률을 나타냈으며 BRCA2 변이 유전자 보인자는 26%를 기록했다.

아울러 BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방암 발생률은 유방암의 가족력이 많을수록 높았으며, 유전자 변이가 BCCR(breast cancer clustering region, 유방암 군집 부위)에 위치할수록 유방암 발생률이 높은 것으로 나타났다.

◆유방암·난소암 예측 및 치료에 도움 
대림성모병원 김성원 병원장(한국인유전성유방암연구회 ‘KOHBRA’ 총괄책임연구자/ 한국유방암학회 출판간행이사)은 “이번 연구는 BRCA 변이 유전자에 있어 세계 최초의 전향적 연구인 만큼 그 의미가 매우 크다”며, “이번 연구 결과를 통해 BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방암 및 난소암 예측률을 높여 궁극적으로는 생존율을 높이고 보다 효과적인 치료 방향 제시에 도움이 될 것으로 기대한다”고 강조했다.

한국의 경우 한국인유전성유방암연구회에서 ‘BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이에 기인한 한국인 유방암 및 난소암 위험도’라 명명된 연구를 발표한  바 있다.

한국인 BRCA1/2 변이 유전자와 관련된 누적 위험도에 대한 첫 번째 연구로 큰 주목을 받았다.

한국인유전성유방암연구회의 연구는 BRCA1 변이 유전자 보인자 61명(42 가계)와 BRCA2 변이 유전자 보인자 47명(31 가계)를 대상으로 실시됐다.

이번 연구 결과 70세까지 산다고 가정했을 때 BRCA1 변이 유전자 보인자는 유방암 누적 위험도가 72.1%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 66.3%를 나타냈다.

난소암의 경우 BRCA1 변이 유전자 보인자는 24.6%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 11.1%의 누적 위험도를 기록했다.

[표. BRCA1/2 보인자가 70세까지 생존 시, 유방암·난소암·반대편 유방암의 누적 위험도]

유방암 첫 진단 후 5년 이내의 반대편 유방암 발생률의 경우, BRCA1 변이 유전자 보인자가 16.2%의 발생률을 기록했으며 BRCA2 변이 유전자 보인자는 17.3% 인 것으로 밝혀졌다.

한국인 대상의 연구를 주도한 김성원 병원장은 “한국인유전성유방암연구회에서 실시한 연구에 따르면 한국인 BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방암·난소암 발생률은 서양과 비슷한 수준임을 알 수 있다”며, “BRCA 변이 보인자 여성의 경우 유방암 조기 발견을 위해서 1년 간격의 MRI 검진이 반드시 필요하며 유방 MRI 검진의 급여화가 시급하다”고 강조했다.

이번 연구 결과는 지난 6월 20일 미국의학협회가 발간하는 JAMA(Journal of the American Medical Association)에 게재됐다.