미래창조과학부(장관 최양희)가 “암유전체 빅데이터에서 유전자 소셜 네트워크(인간의 유전자들 사이의 기능적인 관계를 네트워크로 보여주는 모델 )를 이용해 암을 유발하는 유전자를 찾아내는 시스템을 개발했다”고 밝혔다.

현재 각광받는 암유전자 발굴 방법은 돌연변이의 빈도가 낮은 암 유전자에 대한 예측이 불가능하다. 이 한계를 극복하여 유전자 소셜 네트워크를 이용한 새로운 암유전자 발굴 시스템이 개발됐다. 

연세대학교 생명공학과 이인석 교수 연구팀은 미래창조과학부 기초연구사업(개인연구), 바이오·의료기술개발사업의 지원으로 연구를 수행했으며, 이번 연구는 세계적 학술지 게놈 바이올로지(Genome Biology) 6월 23일자에 게재됐다. 

실제로 이번에 개발된 방법을 국제 유전체연구팀 (TCGA: The Cancer Genome Atlas)이 발표한 18종의 암유전체 빅데이터를 개발된 시스템에 적용시켜 본 결과, 잘 알려진 암유전자 뿐만 아니라 새로운 암 유전자도 효과적으로 예측함을 확인할 수 있었다.

특히 돌연변이 출현 빈도가 낮아서 기존의 통계적 방법으로는 예측이 불가능했던 다수의 유전자들이 머핀 시스템으로는 효과적으로 예측되었다는 점이 주목할 만하다.

돌연변이 빈도가 낮은 암 유전자는 발굴이 어렵기 때문에 오랫동안 암유전체 분야의 많은 연구자들이 노력해 왔던 주제이다. 머핀 시스템은 유전자네트워크를 통해서 이를 상당수 극복했다.

이인석 교수는 “이번 연구는 그 동안 돌연변이 빈도가 낮아서 발굴이 어려웠던 암 유전자들도 찾아낼 수 있는 시스템을 개발한 것이다. 새로운 암 유전자 발굴의 가능성을 제시함으로써 향후 환자 수가 적은 희귀암 등 암 유전체 연구에 기여할 것으로 기대된다”고 설명했다.