인구 100만 명 중 1~2명이 앓는 희귀질환인 선천성 무피브리노겐혈증을 앓고 있는 산모가 이대서울병원 모아센터에서 건강한 남아를 출산해 눈길을 모으고 있다. 

이대서울병원은 지난 2021년 12월 28일 새벽 2시 31분에 선천성 무피브리노겐혈증을 앓고 있는 정 모씨(29)가 자연분만으로 건강한 남아를 출산했다고 밝혔다.

산모가 이대서울병원 모아센터에서 분만을 결정한 것은 담당의사인 이대서울병원 박미혜 산부인과 교수(모아센터장)와의 신뢰가 한몫했다. 

정씨는 “분만할 병원을 결정하기 위해 인터넷 카페에서 다양한 정보를 수집했는데 이대서울병원 박미혜 교수님에 대한 평가가 좋아 교수님을 선택해 외래진료를 봤다”며, “실제 외래진료 당시 박 교수님이 진료 후 명쾌하게 치료계획을 설명해주셔서 교수님을 믿고 분만을 결정했다”고 말했다. 

또 “다른 병원에서는 제가 앓고 있는 질환에 대해 전혀 모르겠다는 답을 들었는데 박 교수님을 만나 너무 안심이 됐다”며, “예정일이 다가올수록 불안감이 점점 고조돼 갈 때 쯤, 교수님께서 분만과정 관련해 직접 전화로 설명해 줘 감동을 받았다”고 고마움을 표시했다.

정씨는 지난 2021년 12월 27일 저녁 9시 양수가 흐르는 증상이 있어 이대서울병원 응급실을 통해 모아센터에 내원했고, 입원 5시간 만인 새벽 2시 31분 출혈 없이 자연분만으로 건강한 사내아이를 출산했다. 

정씨는 “교수님 덕분에 출혈 없이 분만을 했다”며 “새벽시간에 직접 아이를 받아주신 교수님께 감사드린다”고 말했다.

박미혜 교수는 “이대서울병원 모아센터는 희귀질환을 앓고 있는 산모는 물론 고위험 산모들이 안전하게 출산을 할 수 있는 시설과 의료진을 구축했다”며, “희귀질환을 앓고 있는 산모가 용기를 잃지 않고 의료진의 지시를 잘 따라줘 고마울 따름이다”고 밝혔다.

한편 선천성 무피브리노겐혈증(선천성 무섬유소원혈증)은 상염색체 열성 소인으로 유전되는 질환으로 혈액 응고인자 I 번인 섬유소원(fibrinogen)이 선천적으로 부족하거나 없는 혈액질환이다. 발생률은 인구 100만명 중 1~2명으로 매우 드문 질환으로 현재까지 250예 정도가 보고됐다.

이 질환을 앓고 있는 환자의 75%는 유아기 때부터 출혈이 동반되는데 출혈의 정도와 빈도는 경한 정도에서 중증으로 다양하게 나타난다. 일반적으로 출혈은 구토 시, 분만 시 과다출혈 및 피부조직의 혈종 등에서 발생한다.

[메디컬월드뉴스 김영신 기자]

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