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약 10만 명분 인체자원, 국내 연구자들 공개·분양…임상자료, 유전체자료 등 - 국립중앙인체자원은행 활용 성과물
  • 기사등록 2021-02-27 05:00:03
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오는 3월부터 그 동안 연구자가 국립중앙인체자원은행(이하 중앙은행)에서 분양받은 인체유래물로부터 생산한 약 2만 7,000명분 임상 및 혈액분석 자료와 7만 5,000명 유전체자료 등 약 10만 명분의 인체자원을 국내 연구자들에게 공개·분양할 예정이다.


◆인체유래물 이용성과물, 중앙은행에 제출된 인체자원
질병관리청(청장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱)에 따르면 중앙은행에서 추가로 공개·분양하는 인체자원은 한국인 유전체 역학조사사업 주관부서(유전체역학과)와 한국인칩 유전체 정보 생산 주관부서(유전체연구기술개발과)의 인체유래물 이용성과물로 중앙은행에 제출된 인체자원이다.
▲임상‧역학자료
임상‧역학자료는 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 일환으로 수집된 지역사회코호트 8차 추적조사자료, 농촌코호트 추가 혈액분석자료 등 임상‧역학자료 2만 7,422명분이다.
▲유전체자료
유전체자료는 지역사회코호트 및 도시코호트 등의 일부 참여자 2,350명분의 후성유전체와 7만 2,296명분의 한국인칩 유전체자료(PLINK 포맷) 등 유전체정보 7만 4,646명분이다.
▲인체유래물 이용성과물로 기탁된 바이오데이터
특히 이번에 공개되는 혈액분석자료 및 후성유전체자료는 그 동안 중앙은행으로부터 인체유래물(혈청, DNA)을 분양받은 후 인체유래물 이용성과물로 기탁된 바이오데이터이다. 
구체적으로 살펴보면 인체자원 분양 → 연구수행 → 이용성과물 기탁 → 재 분양 등 이용성과물 환류 체계를 통하여 인체자원 가치를 재창출해 바이오뱅크와 연구자간 선순환 체계 정착의 계기가 될 수 있을 것이라는 분석이다.
▲한국인칩 유전체자료 분양수요 급증
이번에 공개되는 한국인유전체역학조사사업의 추적조사자료와 혈액 분석자료는 기존의 추적조사 통합자료에 추가하고, 사전제작 인체자원으로도 제공될 예정이다.
기존에 공개된 한국인칩 유전체자료는 그 동안 분석활용도가 높았던 자료형식(VCF 포맷, , Variant Call Format : 유전자 서열변이 정보를 저장하기 위해서 생물정보학분야에서 사용되는 텍스트 파일의 한 형태)으로 연구자에게 제공돼 왔다. 
하지만 최근 한국인칩 유전체자료 분양수요가 2019년도 32건 대비 2020년도 97건(약 3배 이상 증가)으로 급증하면서 다양한 자료형식의 한국인칩에 대한 분양요구가 높아짐에 따라 또 다른 자료형식(PLINK 포맷 : 전장유전체의 연관분석을 하기 위한 무료 오픈소스형 소프트웨어로 유전형 및 표현형 데이터를 분석하는데 활용)의 한국인칩 유전체자료를 공개·분양한 것이다.
(표)국립중앙인체자원은행 2020년도 유전체정보 분양현황

◆공개범위 지속적 확대 추진
이번에 공개된 인체자원은 (질병관리청 국립중앙인체자원은행 누리집) 내 인체자원분양데스크를 통해 분양신청이 가능하며, 국립중앙인체자원은행 분양위원회 심의를 거쳐 연구자들에게 분양된다.
분양신청 방법 및 구비서류는 분양상담 콜센터(1661-9070) 또는 국립중앙인체자원은행 누리집을 통해 확인할 수 있다
국립보건연구원 박현영 미래의료연구부장(국립중앙인체자원은행장)은 “국립중앙인체자원은행은 역학·임상정보와 유전체정보가 연계된 고품질의 인체자원들이 국민건강증진과 미래 바이오헬스산업 관련 연구개발에 활용될 수 있도록 지속적으로 공개범위를 확대해 나갈 예정이다“고 밝혔다.


한편 국립중앙인체자원은행에서는 한국인유전체역학조사사업, 국민건강영양조사사업, 만성질환 연구사업 등으로부터 확보된 고품질 인체자원의 공개범위를 지속적으로 확대해 나가고 있으며, 2020년 말 기준 누적 약 990개 연구과제에 인체자원을 분양하여 약 570편 이상의 논문과 32건의 특허 활용성과를 창출했다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]

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